“2020年中国罕见病大会”在京举行

“2020年中国罕见病大会”在京举行

2020年10月29日16:06 来源：人民网-人民健康网

10月24—25日，“2020年中国罕见病大会”在北京举行。北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍称，罕见病是一类发病率低疾病统称，这个概念出现只是为了更好去保障这个群体生命质量的提升及健康得到更好的服务。罕见病有两个属性，一是单纯疾病学术性的属性，另外一个是经济性属性，经济性属性是国家或地区为了更好的鼓励方方面面的力量去做好这方面的工作，包括相应的法律保障体系，医疗药品的审批等,使这一患者群体有所保障。

“罕见病不是疾病的名词，它是一类疾病。这一类疾病当中有些是我们能动推动诊断和治疗。比如神经纤维瘤病，它最大的特点就是皮肤的临床症状表现，会在皮肤上会出现一块一块咖啡色的斑，非常明显。”国家儿童医学中心主任，首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。

倪鑫表示，神经纤维瘤病1型在整个发病过程中可累及全身各个系统，其病因现在也很明确，是常染色体显性遗传基因由于遗传或突变导致基因表达异常。其治疗方法目前以手术切除为主，放疗、化疗因疗效甚微并不推荐。今年以来靶向药物治疗方面有所突破，已有相关药物在国外上市。在整个儿童神经纤维瘤病1型的诊疗当中，除了在诊断过程中需要增加更多先进准确的确诊方式外，在治疗方面也亟需更多的治疗手段。所以我们希望更多相关的企业、机构，能够更加关注这个疾病，比如在药物研发、靶向治疗、临床研究等方面能够投入一些经费来研究这个疾病的发生、进展等。

对于已经确诊的神经纤维瘤病的患者，在日常生活中如何做好疾病管理和自我防护。倪鑫进一步表示，日常主要观察有没有出现相应的症状，如感觉运动障碍，呼吸困难等。一旦出现可疑症状，就应及时就诊。对于儿童患者，不能准确表达不适症状，父母更要注意观察。同时，建议患者半年左右复查一次。

(责编：崔元苑、杨迪)

[url=http://health.people.com.cn/GB/408656/index.html]

人民健康APP

[/url]

人民好医生APP

推荐阅读

医养结合机构管理指南发布 明确8项医疗服务质量标准   为适应我国医养结合机构发展需要，加强机构内部管理，提升管理质量和水平，近日，国家卫生健康委会同民政部、国家中医药局制定出台了《医养结合机构管理指南（试行）》（以下简称《指南》）。要求各类医养结合机构应当参照《指南》要求，以老年人健康为中心，根据机构资质和服务能力，为老年人提供医养结合服务并进行科学、规范管理，满足老年人健康养老服务需求，保障老年人合法权益。【详细】

流感季来啦,提高免疫力,这些干货请收下！   一场秋雨一场凉，入秋后气温开始降低，一不注意就容易感冒。秋季也是呼吸道疾病高发季节，今天我们来聊聊关于免疫力的话题。生病就是免疫力低吗？为啥有的人免疫力扛不住流感病毒？如何做才能提高免疫力？【详细】

相关新闻

周薇：无论药物上市前还是上市后，药物的儿童的临床数据都非常重要

北京儿童医院院长：世纪坛医院等多家医院都能看到北京儿童医院专家

肝癌治疗有这三种方式 手术放疗化疗各有各好

精彩图集

是谁剥夺了你的睡眠时间

运动让眼睛更明亮

关于牛奶的认知误区

小“口疮”可能有大问题

西瓜的番茄红素又多又好

白露节气：预防肺病保健康

饮料能代替水吗？

水果和蔬菜，你洗对了吗

健身，别自己跟自己较劲